뇌혈관 질환(腦血管疾患, 영어: cerebrovascular disease)은 뇌의 혈관과 대뇌 순환에 영향을 미치는 다양한 질환이다. 뇌에 산소와 영양소를 공급하는 동맥은 이러한 장애에서 종종 손상되거나 변형된다.[1] 뇌혈관 질환의 가장 흔한 증상은 허혈성 뇌졸중 또는 일과성 뇌허혈증이며 때로는 출혈성 뇌졸중이다.[1]고혈압 (고혈압)은 혈관의 구조를 변화시켜 죽상동맥경화증을 유발할 수 있으므로 뇌졸중 및 뇌혈관 질환의 가장 중요하게 기여하는 위험 요소이다.[2] 죽상동맥경화증은 뇌의 혈관을 좁혀 뇌관류를 감소시킨다. 뇌졸중에 기여하는 다른 위험 요소에는 흡연과 당뇨병이 있다.[3] 좁아진 뇌동맥은 허혈성 뇌졸중을 유발할 수 있지만 지속적으로 상승된 혈압은 혈관 파열을 일으켜 출혈성 뇌졸중을 유발할 수 있다.[4]
뇌졸중은 일반적으로 국소 혈관 병변으로 인한 편마비 (일방적 쇠약), 무감각, 실어증 (언어 장애) 또는 운동실조 (협응 상실)와 같은 신경학적 결손의 갑작스러운 발병으로 나타난다.[5] 신경학적 증상은 신경 세포가 혈액에 의해 제공되는 포도당과 산소를 포함한 영양소의 지속적인 공급을 필요로 하기 때문에 몇 초 안에 나타난다. 따라서 뇌로의 혈액 공급이 방해를 받으면 부상과 에너지 부족이 빠르게 발생한다.[6]
고혈압 외에도 선천성 또는 특발성으로 CADASIL, 동맥류, 아밀로이드 혈관병증, 동정맥 기형, 누공 및 동맥 박리를 포함하는 뇌혈관 질환의 덜 흔한 원인이 많이 있다.[7] 이러한 질병의 대부분은 뇌졸중과 같은 급성 사건이 발생할 때까지 무증상일 수 있다.[7] 뇌혈관 질환은 두통이나 발작과 함께 덜 일반적으로 나타날 수 있다.[8] 이러한 질병은 뇌의 허혈성 손상으로 인해 혈관성 치매를 유발할 수 있다.[9][10]
뇌 탈출의 유형
뇌혈관 질환의 가장 흔한 증상은 뇌에 혈액 공급이 손상될 때 발생하는 급성 뇌졸중이다.[11] 뇌졸중의 증상은 대개 빠르게 시작되며 얼굴이나 신체의 한쪽 쇠약, 얼굴이나 신체의 한쪽 마비, 말을 하거나 이해하지 못함, 시력 변화 및 균형 장애를 포함할 수 있다.[12] 출혈성 뇌졸중은 구토, 목 경직 및 의식 저하와 관련된 매우 심각하고 갑작스러운 두통을 나타낼 수 있다.[11] 증상은 뇌졸중이 발생한 부위와 위치에 따라 다르다. 뇌의 부종 또는 부종이 발생할 수 있으며, 이는 두개내압을 증가시키고 뇌탈출을 유발할 수 있다. 뇌졸중은 뇌의 주요 영역을 침범하는 경우 혼수 상태나 사망을 초래할 수 있다.[13]
뇌혈관 질환의 다른 증상으로는 편두통, 발작, 간질 또는 인지 저하가 있다. 그러나 뇌혈관 질환은 급성 뇌졸중이 발생할 때까지 수년간 발견되지 않을 수 있다. 또한 일부 희귀 선천성 뇌혈관 질환이 있는 환자는 어린 시절에 이러한 증상을 보이기 시작할 수 있다.[14]
원인
선천성
선천성 질환은 유전자와 연관되거나 유전될 수 있는 출생 시 존재하는 의학적 상태이다.[15] 선천성 뇌혈관 질환의 예로는 동정맥 기형, 배아 기질 출혈 및 CADASIL (피질하 경색 및 백질뇌증을 동반한 상염색체 우성 동맥병증)이 있다.[7] 동정맥 기형은 비정상적인 혈관 엉킴이다. 일반적으로 모세혈관층은 동맥과 정맥을 분리하여 동맥에서 발생하는 더 높은 혈압으로부터 정맥을 보호한다. 동정맥 기형에서 동맥은 정맥에 직접 연결되어 정맥 파열 및 출혈의 위험을 증가시킨다. 뇌의 동정맥 기형은 매년 파열될 확률이 2~4%이다. 그러나 많은 동정맥 기형은 눈에 띄지 않고 평생 동안 무증상이다.[16]
CADASIL 환자 뇌의 백질 변화를 보여주는 MRI
배아 기질 출혈 은 미숙아의 배 기질 내 연약한 혈관이 파열되어 미숙아의 뇌로 출혈이 발생하는 것이다.[17] 생식기 기질은 뉴런과 신경교 세포를 포함한 뇌 세포가 발생하는 태어나지 않은 유아의 뇌 내에서 혈관이 많이 발달된 영역이다. 영아는 32주 이전에 미숙아로 태어날 때 배아 기질 출혈의 위험이 가장 크다.[17] 연약한 혈관과 함께 출생 후 노출된 스트레스는 출혈 위험을 증가시킨다. 징후와 증상에는 이완성 쇠약, 발작, 비정상적인 자세 또는 불규칙한 호흡이 포함된다.[17]
CADASIL은 19번 염색체에 위치한 Notch 3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환이다.[18]Notch 3 유전자는 기능이 잘 알려지지 않은 막횡단 단백질을 암호화한다. 그러나 돌연변이로 인해 중소형 혈관 내에 이 단백질이 축적된다.[18] 이 질병은 종종 편두통, 뇌졸중, 기분 장애 및 인지 저하와 함께 초기 성인기에 나타난다. MRI는 뇌의 백질 변화와 반복되는 뇌졸중의 징후를 보여준다. 진단은 유전자 검사로 확인할 수 있다.[19]
후천성 뇌혈관 질환은 위험 인자를 조절하여 예방할 수 있는 평생 동안 획득되는 질환이다. 뇌혈관 질환의 발병률은 개인이 나이가 들어감에 따라 증가한다.[20] 후천성 뇌혈관 질환의 원인으로는 죽상동맥경화증, 색전증, 동맥류, 동맥박리가 있다.[7] 죽상동맥경화증은 혈관을 좁게 만들고 뇌로 가는 관류를 감소시키며, 또한 뇌 내 혈전증 또는 동맥 폐색의 위험을 증가시킨다. 죽상 동맥 경화증의 주요 수정 가능한 위험 요소는 다음과 같다.[21]
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